элективноый курса для 10 класса «Генетика человека»

Программа элективного курса для 10 класса

«Генетика человека»

                                      составила: Болотько Е.Н.,

учитель биологии СШ№17

Пояснительная записка

           В современной биологической науке одним из направлений  является генетика. Велико ее как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в системе разделов и отраслей генетики занимает генетика человека. Углубление знаний в области медицинской генетики, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики вот вопросы, которые решает современная генетика человека. Поэтому, весьма актуальным, является углубление содержания этого раздела в рамках предмета «Общая биология» для изучения в старших классах средней школы химико-биологического профиля. Это актуально и с позиций концепции профильного обучения, и с позиций формирования естественнонаучного и гуманистического мировоззрения, и с позиций воспитания биологической и экологической культуры молодого поколения.

           Элективный  курс предусматривает изучение и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики. В содержании курса усилены эволюционный и экологический аспекты изучения генетики человека. Причем особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида человек разумный.

Изучение курса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: основ анатомии и физиологии человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии, общей генетики и современной теории эволюции. Следует отметить, что ряд вопросов, изучаемых в данном курсе, носят интегративный характер. Большую роль в его усвоении играют знания, приобретенные учащимися при изучении других предметов естественнонаучного цикла (химии, физики, математики) и общественных дисциплин (географии, обществознания и права).

Таким образом, изучение элективного  курса «Генетика человека» не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей современной общебиологической науки, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нем, пониманию роли и предназначения современного человека.

Изучение  элективного курса предполагает решение генетических задач, содержание которых соответствует рассматриваемым темам. Программой предусмотрено также выполнение практических работ.

 Задачи курса:

Углубить и расширить знания учащихся о методах изучения генетики человека, механизмах наследования различных признаков.

Познакомить с генетическими основами онтогенеза, с основами медицинской генетики, эволюционной генетики человека.

Показать значение знаний о генетике человека как одной из актуальных областей современной биологии.

Основные требования к знаниям и умениям

Учащиеся должны иметь знания:

• основных терминов и понятий, используемых в курсе «Генетика человека», об особенностях человека как объекта генетических исследований и об основных методах изучения генетики человека;

• об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;

• о геноме человека;

• о различных механизмах наследования признаков у человека;

• о генетических основах онтогенеза человека;

• о мутагенах, в том числе и антропогенного происхождения; о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;

• об основных видах наследственных и врожденных заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;

• об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;

• о модификационной изменчивости в популяциях человека;

• о генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетики.

Учащиеся должны уметь:

• применять знание генетических закономерностей при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Человек разумный

• давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков в популяциях человека;

• решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;

• составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;

• работать с учебной и научно-популярной литературой, с периодическими изданиями;

• работая над содержанием курса, составлять планы, схемы, конспекты.

Содержание курса:

Общее количество часов —17

Введение (0,5 ч)

Человек как объект генетических исследований. Сложность изучения генетики человека.

Методы изучения генетики человека (6ч)

Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для признаков с разным типом наследования.

Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Конкордантность и дискордантность признаков у близнецов. Изучение степени влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.

Цитогенетические методы: простое культивирование соматических клеток, гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.

Биохимические методы.

Метод моделирования.

Метод дерматографики.

Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы равновесия мутационного процесса и естественного отбора в популяциях человека. Изоляты и инбридинг. Балансированный наследованный полиморфизм: геногеография групп крови, аномальных гемоглобинов.

Модификационная изменчивость в популяциях человека. Признаки с широтой нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое применение знаний о закономерностях модификационной изменчивости в популяции человека.

Практическая работа 1

Решение задач по теме: «Генеалогические древа»

Практическая работа 2

Составление родословного  древа своей семьи, отслеживание наследования наиболее интересного признака семьи (рост, родинки, цвет глаз и т. д.)

Практическая работа 3

Решение задач по теме: «Популяционная генетика и закон Харди—Вайнберга в применении к популяции человека».

Практическая работа 4

Решение задач по теме: «Наследование групп крови человека в системе АВО».

Лабораторная работа 1

Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости (на примере произвольно выбранных количественных признаков человека).

Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека (4 ч)

Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.

Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.

Лабораторная работа 2

Изучение готового микропрепарата хромосомного набора клеток человека  под микроскопом.

Практическая работа 5

Решение задач по теме: «Явления доминирования неполного»

Практическая работа 6

Решение задач по теме: «Пенетрантность»

Механизмы наследования различных признаков у человека (2ч)

Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.

Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.

Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.

Практическая работа 7

Решение задач по теме: «Механизм наследования признаков сцепленных с полом у человека».

Генетические основы онтогенеза человека (2ч)

Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека, их генетический аппарат. Генетический смысл процесса оплодотворения.

Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуляция активности генов в ходе онтогенеза (ядерно-цитоплазматическое взаимодействие, межклеточное влияние, действие гормонов, контроль транскрипции и т. д.). Генетический контроль клеточной пролиферации. Гены и дифференцировка клеток. Гипотеза морфогенетических полей. детерминация, индукция, компетенция. Клональная гипотеза цитодифференцировки. Роль генов в морфогенезе. депрессия генов в ходе органогенеза.

Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвестизм).

Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.

Лабораторная работа 3

Изучение механизма овогенеза и строение яйцеклетки человека.

Лабораторная работа 4

Изучение механизма сперматогенеза и строение сперматозоида человека.

Основы медицинской генетики (2 ч)

Мутации, встречающиеся в клетках человека. Основные группы мутагенов: физические, химические и биологические. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнеспособность организма и т. д.). Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.

Наследственные заболевания.

Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и т. д.), аутосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия, анемия Минковского—Шоффара и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин Д резистентный рахит и т. д.), сцепленные с У-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис.).

Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Х).

Врожденные заболевания. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а так же продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные): ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний.

Эволюционная генетика человека (0,5 ч)

Генетические основы антропогенеза. Молекулярно-генетическое сходство человека и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в формировании генофонда человечества. Человек разумный как единый полиморфический вид. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евгеника. Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты проблемы.

Лабораторный практикум.

Лабораторная работа 1

«Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости»

Цель: иметь знания о статистических закономерностях модификационной изменчивости на примере произвольно выбранного признака, уметь строить вариационный ряд и вариационную кривую

Оборудование: сантиметровая лента или линейка

Ход работы:

1. Измерьте рост каждого школьника.

2. Постройте вариационный ряд: первая строка – количество учащихся с определенным ростом, вторая – рост в см.

3. Постройте вариационную кривую на оси Х,У. По горизонтали откладываете рост учащихся в см., начиная от меньшего значения, по вертикали откладываете числа, определяющие количество учащихся с данным ростом.

4. Определите среднюю величину признака. Для этого численное выражение признака для каждой варианты умножают на число вариант. Все произведения складывают и затем делят на общее число вариант.

5. Ответьте на вопросы: а) Какой рост учеников в вашем классе встречается наиболее часто?

                                          б) Каковы причины отклонений в росте?

Лабораторная работа 2

Изучение готового микропрепарата хромосомного набора клеток человека  под микроскопом.

Цель: иметь знания о хромосомном наборе человека, уметь отличать аутосомы и половые хромосомы.

Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат хромосом человека.

Ход работы:

1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Найдите аутосомы, половые хромосомы. Зарисуйте препарат хромосом человека.

2. Ответьте на вопросы: на какой стадии митоза удобно изучать форму и размер хромосом? Что такое клеточный цикл? Что называется кариотипом?

Лабораторная работа 3

Изучение механизма овогенеза и строение яйцеклетки человека.

Цель: иметь знания о механизме овогенеза, строении яйцеклетки человека, уметь находить отличия в  строении половых клеток человека

Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат яйцеклетки человека.

 Ход работы:

1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Зарисуйте микропрепарат яйцеклетки человека.

2. Ответьте на вопросы: каковы отличительные особенности овогенеза? Какими признаками и свойствами обладает яйцеклетка человека? В чем отличие яйцеклетки млекопитающего от других классов хордовых животных?

Лабораторная работа 4

Изучение механизма сперматогенеза и строение сперматозоида человека.

Цель: иметь знания о механизме сперматогенеза, строении сперматозоида человека, уметь находить отличия в  строении половых клеток человека

Оборудование: микроскоп, готовый микропрепарат сперматозоида человека.

 Ход работы:

1. Рассмотрите готовый микропрепарат под микроскопом. Зарисуйте микропрепарат сперматозоида человека.

2. Ответьте на вопросы: каковы отличительные особенности сперматогенеза? Какими признаками и свойствами обладает сперматозоид человека? В чем отличие мужской половой клетки от женской?